بیماری ویلسون
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با متابولیسم غیرطبیعی مس همراه است که این متابولیسم غیر طبیعی منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد و مغز، می شود. در این مطلب شما را با نکات ضروری این بیماری آشنا می کنیم.
مس، یک ماده معدنی ضروری است که از طریق رژیم غذایی، جذب بدن می شود
مقداری از مس نیز از طریق کلیه ها به داخل ادرار منتقل می شود.
بیماری ویلسون یک نقص ژنتیکی مغلوب است و از پدر یا مادر یا هردو به فرزند منتقل می شود
جهش ژنی در بیماری وییلسون در ژن ATP7B قرار دارد. این ژن برای اتصال مس به مولکول سرولوپلاسمین و دفع مس به صفرا، مورد نیاز است
این جهش ژنی منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد و کاهش میزان سرولوپلاسمین در خون، می شود.
مقدار زیاد مس، شروع به آسیب رساندن به سلول ها و بافت ها در کبد می کند، به خون وارد می شود و در اندام های دیگر مانند مغز و کلیه رسوب می کند
افراد مبتلا ممکن است علائمی مربوط به اختلالات کبد و آسیب های عصبی داشته باشند
شدت این بیماری در افراد مختلف، متفاوت است
حدود 1 در 30،000 نفر در ایالات متحده به بیماری وییلسون مبتلا هستند و تخمین زده شده است که 1 نفر در 90 نفر حامل این بیماری است. در حال حاضر حدود ۴۰ نوع ژن نرمال ATP7B و ۲۶۰ جهش مختلف ژن ATP7B مربوط به بیماری ویلسون، شناخته شده است و فقط دو نوع از این جهش ها، رایج هستند.
